بررسی ارتباط عوامل ترومبوفیلیک با شدت خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی a شدید

سابقه و هدف: هموفیلی ها شایع ترین و جدی ترین نقایص فاکتورهای انعقادی هستند. در اکثر این بیماران شدت علائم با شدت نقص در فاکتور انعقادی متناسب است ولی در بعضی از بیماران مبتلا به هموفیلی شدید (که سطح فاکتور زیر 1% است)، علائم بالینی کم تر و خفیف تر از سایر مبتلایان است و حتی در مواردی پدیده های ترومبوامبولیک در بیماران مبتلا به هموفیلی شدید رخ داده است. در مورد علل این تفاوت در مطالعات مختلف اختلاف نظر وجود دارد. با توجه به اهمیت شناخت عوامل تعیین کننده در شدت خون ریزی بیماران هموفیلی در تعیین پیش آگهی عوارض مفصلی در این بیماران و شناسایی عوامل کاهنده خون ریزی در جهت تعیین میزان فاکتور مورد نیاز و هزینه کرد بسیار مؤثر می باشد. هدف این مطالعه بررسی نقش این عوامل و نیز نقش جهش ژنتیکی برخی فاکتورها در شدت خونریزی و علائم بیماران مبتلا به هموفیلی شدید است. مواد و روش ها: 60 بیمار مبتلا به هموفیلی a شدید (fviii<1%)، که در درمانگاه جامع کودکان هموفیل پرونده داشتند، بر اساس معیارهای میزان فاکتور دریافت شده در سال، امتیاز خونریزی ، امتیاز ارتوپدی و امتیاز رادیولوژی در سه گروه با تظاهرات بالینی خفیف، متوسط و شدید (هر گروه 20 بیمار) گروه بندی شدند و آزمایش های جهش در ژن فاکتور v لیدن، mthfr، pg20210a، میزان پروتئین c و s، سطح فاکتورهای انعقادی (2، 5، 7، 8، 9، 10، 11، 12، 13 و فیبرینوژن)، آنتی ترومبین iii، تعداد پلاکت، سطح فسفولیپید آنتی بادی و هموسیستئین انجام شد. داده ها با استفاده از تست χ2، فیشر، anova تست تعقیبی tukey و با استفاده از نرم افزار spss-14 تجزیه و تحلیل شد. یافته ها: از بین عوامل بررسی شده، تفاوت سه گروه از نظر میزان فعالیت روزانه (002/0p<)، آنتی ترومبین iii (013/0p<)، تعداد پلاکت (007/0p<)، پروتئین c (013/0p<) و سطح فاکتور xii (01/0p<) معنی دار بود و سه گروه از نظر سایر عوامل تفاوت معنی داری نداشتند (05/0p>). نتیجه گیری: در مطالعه اخیر تفاوت گروه های مورد بررسی، تنها در میزان فعالیت روزانه، آنتی ترومبین iii، تعداد پلاکت، پروتئین c و سطح فاکتور xii معنی دار بود. به نظر می رسد با توجه به نقش میزان فعالیت و نیز سطح پلاکت خون که در مطالعات دیگر کم تر به آن پرداخته شده است و تناقض های مشاهده شده در این مطالعات، باید برای یافتن علت تفاوت در تظاهرات بالینی بیماران مبتلا به هموفیلی شدید، به دنبال عوامل دیگری نیز باشیم که شاید حلقه مفقوده این معما است.